近日，国家发改委官网挂出《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》(2016版)（以下简称《目录》）的具体内容，其中基因测序再度成为新兴产业重点发展方向，包括基因测序、药物筛选、实验动物模型、规模化动植物转基因等将获得重点支持，而针对个性化健康保障和精准医疗的基因检测服务、线上线下相结合的智能诊疗生态系统也将获得支持。
《目录》中指出，生物资源及其他特殊样本库的收集、保存和发掘利用服务，生物信息系统和数据库的建立、维护和发掘利用服务，生物大数据、医疗健康大数据共享平台等也将获得重点支持。国家千人计划专家金刚表示，《目录》是落实《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》的配套文件，意味着基因测序产业发展将愈来愈规范化。
记者了解到，虽然我国在药品研发方面落后于欧美等国家和地区，但在检测方面并不存在太大差距，遗憾的是我国基因测序产业泡沫过多，严重影响了整个产业的快速发展。目前，我国仅针对肿瘤检测的公司就有近300家，一类为新投资公司，如臻和、迪安、杏园等；一类为药企扩建投资，如绿叶、上海医药、药明康德等。
这么多测序公司，谁才能成为最后的赢家？臻和（北京）科技有限公司张恒辉表示：“目前很多公司都是打着精准医学概念做基因测序，但事实上测序仅仅是辅助临床诊断的一种手段，我们一定要做以测序技术为基础，致力于疾病相关临床辅助诊断和临床辅助决策的公司。”
基因测序日趋平民化
到目前为止，基因测序技术经过了三个发展阶段：第一代技术准确率高，读取长，是至今唯一可以进行“从头至尾”的测序方法，但存在成本高、速度慢等问题；第二代和第三代测序技术以高通量为共同特征，大大降低了测序费用，也提高了测序速度，只需一周左右就可以完成一个人的基因组测序。
“从目前国内基因测序公司的技术应用情况来看，大多数采用了以第二代测序技术和生物信息学相结合的方式，多数是从事无创肿瘤个体化精准诊疗和伴随诊断。”张恒辉透露，现阶段臻和科技也主要采用这种方式为临床提供诊断决策依据，包括肿瘤基因精准检测、肿瘤早期精准检测、肿瘤治疗伴随监控。
而从基因表达检查手段来看，依然是聚合酶链式反应（PCR）和基因芯片技术。臻和（北京）科技有限公司CEO杜波介绍，PCR一次只能检测单个或少量基因，而基因芯片虽然可以检测大量基因，但假阳性率高，准确性不足。新一代测序具有高通量、准度高的优点，既可以一次性检测大量基因，准确率又高于基因芯片。长期来看，如果测序的成本可以下降到有足够的竞争力，基因芯片市场将不可避免地被侵占。
尽管基因测序技术发展迅猛，但事实上基因测序在疾病诊断中的应用并不理想。《Nature》上发表的临床研究结果显示，通过基因测序和测序精准诊断分析，30%~50%的患者能找到解决肿瘤相关突变基因，只有3%~13%的患者能够找到精准药物，即使配对也只有30%的患者有疗效。几个折扣打下来，大多数精准治疗只能做到1%-6%，仅有个别癌症病种可以做到10%~15%。
中国抗癌协会乳腺癌联盟副主任委员赵新汉认为：“随着基因测序成本下降，未来该技术在临床上的应用将更加广泛，不局限于疾病诊断，而是渗透到疾病诊疗的全过程，从而提升该技术的临床应用价值。”
赵新汉指出，未来基因测序技术会向三个方向延展：第一，疾病早期预警。用基因测序的方式进行疾病早期筛查和预防。第二，用药指导。通过基因测序的方式评估患者的耐药情况。第三，疗效进展评估。通过基因测序的方式进行预判，实现真正意义的伴随检测。
行业发展期待标准化
实际上，自美国奥巴马政府提出精准医学的概念后，世界上很多国家都将其升级为国家战略，中国在精准医学方面的投入高于诸多国家，特别是在NGS问世后，人基因组建设计划启动得更加密集。2016年8月，我国已经正式启动了“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”，计划5年内完成10万新生儿基因检测。
遗憾的是，目前我国在基因测序行业管理上缺乏规范，严重制约了整个行业的快速发展。杜波指出，在基因检测管理方面，中国和美国存在较大不同。美国是按照实验室制备进行管理，美国FDA及一些医学会都会出台标准，然后企业会根据这些标准建立实验室，做出的试验结果符合这些标准便可进入美国医保。
这意味着，美国医保可以为基因测序出具的报告买单，但国内更多的是按照诊断试剂来进行管理。杜波认为，现有的管理方式必须进行更新，否则会延误整个行业的快速发展。尽管一些协会、企业等也在制定相关的行业标准，但还是需要国家和企业共同来完成，很多技术上的东西企业走在了前面。
杜波也表示：“目前基因测序行业出现泡沫与缺乏行业标准有很大关联，但随着‘十三五’期间国家对基因测序行业关注度的提高，这种混乱的局面不会太久。”
另外，针对基因测序技术，临床机构、制药企业、诊断公司各自充当什么角色？杜波指出，利用基因测序技术可以清晰地看到，一名患者在用药时血液里面和肿瘤相关的DNA在不停地变换，在此之前所有技术都不能看到这种细节的变化。而癌症药物的研发和临床治疗有两个方面：一方面，观察肿瘤细胞的状态，找到它的特异性变异；另一方面，给肿瘤细胞设置一种状态，使之更容易被药物杀死或者攻击，这也是药物开发的依据和基础。
也有专家指出，无论是药物治疗，还是免疫调节，都需要评估过程，这需要很多生物学方法进行支撑，常规的影像学很难满足这种需求。同时，在药物开发过程中，对药物治疗效果的评价，可能有很多对药物新的敏感和耐药出现，这些都需要临床、制药、诊断三者结合，才能找到性价比最佳的治疗方案。
（来源：医药经济报）
