首次中国人群唇腭裂遗传研究获重大突破
清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心日前对外公布国际首次中国人群非综合征型唇腭裂全基因组关联研究（GWAS）成果。该研究除确认了4个曾报道过的唇腭裂全基因组关联区域外，还鉴定出一个与中国人群唇腭裂显著关联的新位点。相关研究论文日前在国际权威刊物《自然-通讯》（Nature Communications）上在线发表。
专家表示，分析唇腭裂易感基因，并研究其与环境因素的相互作用，对于有效降低出生缺陷率有重要意义。基于此次研究成果制备唇腭裂易感基因检测芯片，并在育龄和高危人群中推广使用，可有效实现预防为主的婚前检查、孕期筛查、产前检测的“三级”预防策略。随着我国“单独二孩”政策放开，会有越来越多的高龄产妇需要对非综合征型唇腭裂进行易感基因检测。
记者从生物芯片北京国家工程研究中心获悉，这项研究得到科技部"863"计划和国家自然科学基金资助，由中国工程院院士、清华大学医学院程京教授牵头，与宁夏医科大学总院、南京医科大学、广东省妇幼保健院、四川大学华西口腔医学院共同完成。宁夏医科大学总医院召集全国著名唇腭裂专家对非综合征型唇腭裂的诊断、分类、样本收集及样本信息采集进行标准化，针对先天性唇腭裂展开全基因组关联研究。
经过3年的不懈努力，课题组先后完成两期全基因组扫描和两轮验证工作，通过我国6个独立群体总计超过2500例患者及3100例对照样品，阐释了中国人先天性非综合征型唇腭裂的遗传结构，在染色体16p13.3区域首次鉴定出一个显著关联位点rs8049367。该位点位于CREBBP基因和ADCY9基因之间，并验证确认了国际上报道过的4个位于1q32.2、10q25.3、17p13.1、20q12染色体区域的位点。研究同时发现，在中国人群中位于1q32.2区域的rs2235371相关单体型比之前报道的rs642961位点可能发挥更重要的作用。上述发现对于探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据。
资料显示，唇腭裂是我国发生率极高的出生缺陷，发生率为1.82/1000，在宁夏占出生缺陷的第一位，发生率达到2.09/1000，我国每年大约新生3.5万例唇腭裂患儿。
宁夏医科大学总医院杨银学教授说，新的研究成果为预防唇腭裂的发生提供了坚实的理论基础，未来随着基于该理论基础研制的唇腭裂易感基因检测芯片的推出和广泛应用，我国唇腭裂出生缺陷有望得到有效控制，从而显著提高我国整体人口素质。不过，科研成果要产生预期效果需要政府和广大科研工作者继续加大对先天性遗传病研究的关注与投入。
（来源：中国医药报）
